O teste do pezinho é um dos primeiros atos de amor e proteção que os pais oferecem ao bebê. Realizado poucos dias após o nascimento, ele pode identificar precocemente algumas doenças raras e silenciosas e garantir o início do tratamento o quanto antes, em casos positivos. Com o avanço da medicina genômica, hoje é possível complementar o teste tradicional com uma análise ainda mais precisa, o BabyGenes, um exame genético que detecta cerca de 400 doenças tratáveis.

Abaixo, especialistas em genética explicam como ele funciona de maneira complementar à triagem neonatal, implementada em 1976 no Brasil. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza cerca de 2,4 milhões de testes do pezinho por ano em maternidades e unidades básicas, segundo informações do Ministério da Saúde.

Como é feito o exame BabyGenes

Segundo o geneticista Dr. Gustavo Guida, dos laboratórios Sérgio Franco e Bronstein, da Dasa, no Rio de Janeiro, o exame BabyGenes amplia a avaliação de genes de modo a identificar precocemente doenças que não são detectadas pelo teste do pezinho convencional, utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar o DNA do bebê.

O médico explica que, assim como o teste do pezinho, o BabyGenes é feito com uma amostra de sangue do recém-nascido e pode ler sequências de centenas de genes ao mesmo tempo, de forma mais rápida. “Como resultado, é gerado um laudo detalhado que indica se foram detectadas alterações associadas a alguma das patologias mapeadas pelo painel. É importante buscar ajuda especializada para interpretação do resultado e aconselhamento genético em casos positivos”, orienta.

Doenças identificadas pelo BabyGenes

Abaixo, confira algumas doenças que podem ser identificadas pelo BabyGenes:

• Retinoblastoma: tumor ocular hereditário tratável quando diagnosticado precocemente;
• Atrofia Muscular Espinhal (AME): causa perda progressiva da força muscular e só é detectada na quinta etapa da triagem convencional; 
• Fibrose cística: embora identificável no teste do pezinho, a confirmação da fibrose cística depende de uma série de exames de difícil realização ou análise genética. O BabyGenes acelera esse processo e o início das terapias;
• Acidúria glutárica: casos que escapam aos testes bioquímicos podem ser identificados pelo BabyGenes, permitindo intervenção precoce com dieta especial para prevenir danos neurológicos.

BabyGenes não substitui o teste do pezinho

O Dr. Gustavo Guida explica que o BabyGenes é um exame complementar e não substitui o exame do pezinho, direito garantido por lei para todas as crianças. “O exame tradicional continua sendo essencial para identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas específicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. O BabyGenes atua de forma complementar, oferecendo uma análise genômica mais ampla”, afirma. 

Importância do BabyGenes

Por oferecer uma análise genômica mais ampla, o BabyGenes é capaz de detectar condições que, muitas vezes, não se manifestam clinicamente no período neonatal, mas que podem se beneficiar de uma intervenção precoce.

Ao avaliar a predisposição genética, é possível garantir um acompanhamento médico adequado e realizar o tratamento nas fases iniciais da doença, o que aumenta consideravelmente as chances de cura e redução de sequelas, como explica Natália Gonçalves, gerente de Reprodução Humana, Pesquisa e Desenvolvimento na Dasa Genômica.

“Os testes genéticos são uma ferramenta de autonomia para as famílias. Eles não apenas orientam a decisão médica, mas também humanizam o acompanhamento. Com acesso à informação e à tecnologia, cada família pode trilhar um caminho mais consciente e preparado, porque toda jornada merece ser feita com segurança e amor”, finaliza.

Por Rachel Lopes